ICH E15 バイオマーカー、薬理ゲノミクス、薬理遺伝学、遺伝子データの定義

ICH E15は遺伝的データの定義についてのガイドラインです。ガイドラインでは、Genomic biomarker（バイオマーカー）、Pharmacogenomics（薬理ゲノミクス、PGx）、Pharmacogenetics（薬理遺伝学、PGt）、Genomic data（遺伝子データ）、Sample coding（サンプルコード）を定義するとしています。

バイオマーカーとは、生理・病理的応答、治療応答を示すDNAやRNAの情報を指します。遺伝子の発現調節、機能などを含む情報で、DNAとRNAでそれぞれ定義されるとされています。遺伝子としての対象はヒトだけでなく、病理的に関与するウイルスや細菌のものも含みます。タンパク質の情報はバイオマーカーには含みません。DNAバイオマーカーには、SNPs（Single nucleotide polymorphism、単塩基多型）、繰り返し配列の繰り返し数、ハプロタイプ、DNA修飾やコピー数などが含まれます。RNAバイオマーカーには、RNA配列、発現量、RNAプロセシング（RNAの編集、いらない部分であるイントロンを切り出し、エクソンと呼ばれる必要な部分を残す反応、プロセシングにも多型があります）、microRNA（他のRNAやリボソームなどに干渉して発現量を変化させるRNA）などが含まれます。

薬理ゲノミクスや薬理遺伝学は、DNAやRNAの性質による薬理への影響を調べる研究を指します。薬理遺伝学は薬理ゲノミクスからRNAの変化（発現量調節）を除いたものになるようです。PKやPDへの遺伝学的な影響などの探索を主に指しているようです。プロテオミクス（タンパク質研究）やメタボローム（代謝物研究）はDNAやRNAとは独立であるため、含みません。

サンプルコードとは、患者と遺伝的データの関連性を示すコードで、患者との結びつきの強さにより4種に分類されるとされています。